Не более пяти человек из 10 000 в Европейском союзе страдают редкими заболеваниями, но число диагнозов превышает 6000. В Латвии редкими заболеваниями страдают около 140 тысяч человек. Почти 75% редких диагнозов именно у детей. Иева, Петерис и Марта, о которых рассказывает DELFI, — особенные дети, которые учатся жить со своей болезнью.
Марта, 3 года. Диагноз: муколипидоз
«Марта родилась в прекрасный солнечный день 7 июня. Она весила всего 2,64 килограмма и была 46 см. Сначала мы даже не думали, что с ней что-то не так, хотя в глубине души подозревали. Семейный врач укрепил наши подозрения. Когда дочке исполнилось два месяца, мы посещали врачей Детской больницы, и все как один утверждали, что Марта особенная, но поставить диагноз удалось только тогда, когда дочери исполнился один год и два месяца. У Марты муколипидоз II, и в тот момент она в Латвии была единственной с таким диагнозом.
Самое худшее время мы провели в больнице, когда не знали и не понимали, что будет дальше, что мы будем делать. И сейчас посещение докторов у меня вызывает страх и беспокойство. Самая большая поддержка, конечно, от семьи.
Марте сейчас три года и восемь месяцев, но она маленькая — весит девять килограммов при росте 73 сантиметра. Специфика заболевания заключается в том, что дети на втором году жизни перестают расти. Марта не растет с девяти месяцев.
Марта не ползает, не ходит, не сидит самостоятельно, она в основном лежит. Был момент, когда она хотела, но теперь она только поворачивается с одного на другой бок. Мы регулярно посещаем физиотерапевта и проходим реабилитацию, но Марта в основном плачет, потому что ей не нравятся незнакомцы, чужая обстановка и необходимость работать.
У дочки специальная диета, которую для нее составила врач из Греции. Многие продукты Марте нельзя есть, поэтому нужно планировать каждый прием пищи, чтобы дочка принимала всё, что ей нужно.
Самое сложное в повседневной жизни — это то, что Марта не говорит. Она не может сказать, если у нее что-то болит или что-то не так. Кроме того, с ней нельзя поговорить. Если она плачет, единственный способ, которым можно ее успокоить — это взять ее на колени и приласкать.
Марте нравится сидеть на своем стуле и смотреть, как кто-то работает. Любимая игрушка — пустышка, с которой она долго играет — засовывает рот, вынимает, перекладывает из руки в руку. Любимое занятие Марты — бросать игрушки на землю. Марта любит гулять с бабушкой, играть с мамой и папой, ей нравится, когда ее обнимают, гладят, целуют.
Марта учит нас ценить то, что у нас есть, учит не жаловаться и наслаждаться временем, проводимым вместе».
Иева. Диагноз: фенилкетонурия
«Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью печени перерабатывать фенилаланин, входящий в состав продуктов, содержащих белок. Такие пациенты всю жизнь должны соблюдать строгую диету и принимать необходимые аминокислоты. Если болезнь будет обнаружена поздно или не будут соблюдаться требования лечения, то разовьются необратимые нарушения ментального и физического развития.
Дочка на третий день стала очень плаксивой и не хотела брать грудь. Казалось, что девочку мучают боли в животе. В больнице успокоили — через три дня пройдет. Но нашему ребенку становилось всё хуже, она плакала всё больше и больше. Через несколько дней нам позвонил семейный врач и сообщил, что обследование ребенка выявило какие-то отклонения. Это может быть и ошибкой, но из соображений безопасности мы должны повторить анализ в понедельник. Была пятница. Мы с мужем решили не ждать понедельника и ехать немедленно. Казалось невероятным, что в анализах может быть ошибка. Мы уже и сами подозревали, что с ребёнком что-то не так.
Результаты повторных анализов во много раз превысили норму, но что с ребенком, нам так никто и не объяснил. Пришлось ждать понедельника и ехать в больницу. Так мы и узнали диагноз — фенилкетонурия. Сначала мы даже не могли запомнить это слово. У нас не было ни малейшего понятия об этой болезни. Поскольку визит генетика был запланирован только на пятницу, мы искали информацию в интернете, и она не была обнадеживающей. Я помню это время очень смутно, потому что мы тогда не могли спать и конструктивно мыслить. Таким был весь первый год жизни ребенка — беспокойный, загруженный, выматывающий. Прошло много времени, прежде чем здоровье ребенка стабилизировалось, а организм восстановился.
Для пациентов с фенилкетонурией создано общество — PKU Fonds Latvija.
Я познакомилась поближе с тремя мамами, которые мне очень помогли с повседневными вопросами: какие лекарства можно давать ребенку в случае простуды, как заменить различные продукты питания. Я также слежу в Facebook за группами таких пациентов из других стран, потому что там более активные дискуссии.
Ребенок заметил, что я не позволяю ему есть все, что он хочет. Я прямо говорю: «Здесь много белка. Для тебя это вредно». Малышка очень разборчива в еде, не хочет пробовать что-то новое. Часто её кормление — настоящая проблема. Но самые большие вызовы впереди — ребёнок начнет посещать садик. Я думаю, что там она больше почувствует свое отличие. Если не принимать во внимание предписанные диетой ограничения, ребенок живет полноценной жизнью. Она ездит в гости к бабушке, путешествует и веселится на игровых площадках. Да, она более беспокойная и чувствительная, чем большинство сверстников, но мы учимся справляться с эмоциями.
Когда вы исключаете из меню белковые продукты, вы не потребляете и многие другие вещества. Они компенсируются специальной смесью аминокислот, оплачиваемой государством. По мере того, как ребенок растет и заболевает, меняется и его метаболизм, и ежедневно допустимое количество белка. Это можно контролировать с помощью анализов крови. Людям с фенилкетонурией также нельзя принимать искусственный подсластитель — аспартам. На продуктах должно быть указано, содержат ли они аспартам, но, к сожалению, это не всегда делается, поэтому употребление готовых продуктов может быть опасным. Аспартам также может добавляться в зубные пасты или лекарства. Это означает постоянную проверку, подсчет и планирование.
Я пытаюсь увидеть своего ребенка, отставив диагноз в сторону. Видеть её таланты и неудачи. Я пытаюсь понять, когда нужна помощь, а когда — нет. Учусь быть более открытой с другими. Я напоминаю себе, что не могу все знать о другом человеке, поэтому пытаюсь никого не осуждать. Речь идет не только о людях с особыми потребностями, но и о тех, у кого просто был плохой день. Это эмпатия и искренность. Это невидимая связь, которую мы создаем друг с другом, чтобы мир стал для нас более приемлемым.
Я думаю, что мы должны говорить о разных вещах. Я уже это делаю и желаю каждому ребенку сильных родителей, а родителям — потрясающей энергии и стойкости».
Петерис, 3 года. Диагноз: синдром бабочки
«Синдром бабочки или хрупкой кожи — буллезный эпидермолиз. Это генетическое заболевание характеризуется образованием на коже пузырей и ран от легких механических воздействий. Обычно (но не всегда) симптомы болезни заметны уже при рождении, например, на какой-то части тела новорожденного нет кожи. Сегодня заболевание неизлечимо, оно требует особого ухода за кожей и ее защиты. В данный момент в Латвии трое детей с официальным диагнозом.
Петерис — второй ребенок в семье, он быстро и легко появился на свет, такие идеальные роды трудно представить. Уже в младенчестве у него были небольшие раны на лице, которые он легко раздирал своими ноготками, но сперва это списывали на его активность. Медсестра сказала, что такой активный мальчик должен носить перчатки и ему нужно покороче обрезать ногти. В возрасте нескольких месяцев на пальце ноги Петериса появилась более крупная рана, за которой последовала первая инфекция и лечение антибиотиками, но никто не связывал это с каким-либо конкретным диагнозом, поскольку у ребенка не было типичных симптомов.
В год у Петериса на коленях образовались незаживающие раны. Кожа периодически заживала, отрастала, но была уже не такой, как раньше. При легком прикосновении снова образовывалась мокнущая рана, появлялось воспаление, за которым одна инфекция следовала за другой. Врачи прописали антибиотики и не понимали, что же вызывает инфекции. Мы заметили, что раны легко образовывались и на других частях тела, а также изменилась структура ногтей на ногах. Мы консультировались с врачами как в Латвии, так и за рубежом, пока, наконец, в возрасте полутора лет Петерис не попал в специализированную клинику, где после анализа крови обнаружили генетическую мутацию, которая привела к повреждению структуры белкового коллагена, который удерживает слои кожи вместе. Заболевание обычно врожденное, но в 30 процентах случаев, как и у Петериса, это новая, спонтанная мутация, которой в семье раньше никогда не было.
Сейчас Петерису три года, у него диагностирован доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз с легкими симптомами. Врачи называют его счастливчиком. У Петериса повреждена кожа на ногах, иногда у него появляются волдыри и раны на других частях тела, особенно в жаркую погоду. Однако у Петериса нет повреждений во рту, все ногти в порядке, что является необычным для этого диагноза, и мы очень рады, что это заболевание затронуло нашего ребенка относительно легко.
Каждое утро и вечер мы осматриваем его кожу, при необходимости ухаживаем за ранами, применяем специальные силиконовые повязки для защиты тех участков тела, где кожа всегда хрупкая. Одежда должна быть изготовлена из шерсти, хлопка или другого натурального материала, синтетические вещи усиливают симптомы. При обострении заболевания мы также используем особо мягкое бамбуковое постельное белье, чтобы кожа не травмировалась.
В случае с Петерисом самый большой страх — риск инфекций, и не только для кожи. К сожалению, длительные курсы антибиотиков могут ослабить иммунитет, поэтому Петерис часто болеет. Одной из сложностей также является обеспечение специальными материалами, поскольку обычные пластыри лишь ухудшают состояния кожи. В настоящее время материалы для ухода за пациентами с синдромом хрупкой кожи не включены в перечень компенсируемых материалов, а они дорогие, и многие из них нельзя купить в латвийских аптеках, их необходимо заказывать или покупать за границей.
В целом, повседневная жизнь Петериса точно такая же, как и у многих других маленьких детей, но с небольшими отличиями. Он ходит в детский сад, бегает, катается на велосипеде. Из-за болезни Петерис не должен делать несколько вещей, например — ходить в бассейн или плавать в озере, когда раны открыты, что довольно часто случается в тёплое время года. Мальчик также должен избегать контактных видов спорта и учитывать возможность травм. Теперь Петерис достаточно большой и знает, что иногда, как он сам говорит, у него появляется «болячка», поэтому нужно наложить специальный пластырь, повязку».
Где найти помощь
Часто родителям детей, страдающих редким заболеванием, не хватает знаний о конкретном диагнозе, о том, как можно помочь ребёнку. Чтобы помочь таким семьям, с марта 2018 года при Детской клинической университетской больнице (БКУС) работает Координационный центр по редким заболеваниям. Центр предоставляет услуги как детям, так и взрослым, включая беременных женщин с редким заболеванием, обнаруженным у ещё не рожденного ребенка. Узнать больше о функциях центра, его услугах, а также о редких болезнях можно здесь.
Родители с особыми детьми могут получить информационную и финансовую поддержку и в «Фонде Теодора Юриса». Фонд объединяет родителей особенных детей, они делятся опытом, поддерживают друг друга.
